Bir ‘Nadir Hastalıklar Günü’ daha geride kaldı. Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü her yıl Şubat ayının son gününü ‘Nadir Hastalıklar’ günü ilan ederek, bu hastalıklar için tüm dünyada farkındalık oluşmasını amaçlıyor. Toplumda en çok bilinen ve sık görülen ‘nadir hastalık’ SMA hastalığı konusunda Amerika’da bulunan Bilim İnsan Semih Tareen, 28 Şubat Az Hastalık Günü nedeniyle kıymetli açıklamalarda bulundu. Tareen, paylaşımında “SMA hastalığı nedir?, SMA hastalığının sebepleri, tedavisi, tipleri, önlenebilir bir hastalık mı?” konularında bilgiler verdi. Tareen, hastalığın genetik tahlilini de yaptığı paylaşımında ‘akraba evliliği’nin SMA’nın görülmesinde değerli bir neden olduğuna vurguda bulundu.
SMA Hastalığında Akraba Evliliği ‘Ata Tohumu’ Etkisi!
Amerika’da yaşayan Virolog Semih Tareen, Ender Hastalıklar Günü nedeniyle SMA hastalığına ait paylaşımda bulunarak, hastalığın kalıtsallığına ve akraba evlilikleri sonucunda doğan çocuklarda daha çok SMA hastalığına rastlanıldığına vurgu yaptı. Virolog Tareen, 28 Şubat Az Hastalıklar Günü Paylaşımında; “SMA kas zayıflığına sebep olan nörodejenratif kalıtsal bir hastalıktır. Yaş ve belirtiye nazaran 5 farklı tipi vardır. SMA 0,1,2,3,4. SMA otomozal resesiftir. Yani taşıyıcı anne ve baba ile çocukta belirir. Bu çeşit kalıtsal hastalıklar bilhassa akraba evliliğinde daha sıkça görülür. Sebebi ise çok kolaydır. Akrabalar ortak atadan geldikleri için çift kromozomların kalıtsal deseninden ötürü taşıyıcı olma ihtimalleri ve etkilenmiş çocuk doğurma ihtimali daha yüksektir” cümlelerine yer verdi.
Anne ve Baba Taşıyıcılığında Görülme Mümkünlüğü Yüzde 25!
Tareen, SMA hastalığında taşıyıcılık konusuna dikkat çekererek, taşıyıcı anne babadan doğacak bir çocukta SMA hastalığının görülme mümkünlüğünün yüzde 25 olduğuna dikka çekerek şunları söyledi: “Bu ihtimalin sebebi biyolojinin temeline dayanır. Yumurta ve sperm hücreleri birleştiğinde zigotta oluşacak kromozom birleşmesi SMA taşıyıcısı olma ihtimali için taşıyıcılık taraması yapılması değerlidir. Kan numunesi ile kolay bir PCR testi yapılır ve sonuç aşikâr olur. Biz diploid canlılarız, yani bası istisnalar hariç genlerimiz çift sayıdadır. Bu yüzden taşıyıcıda bir gen hastalıklı olsa, ikincisi sağlıklı olduğu için taşıyıcı semptom göstermez.”
Kromozom 5 ve SMN1-SMN2 Proteinleri ve Kodlama
Tareen, SMA’nın genetik kodlaması hakkında bilgi verdi: “SMA, genetiği biraz karışıktır ancak anlamaya çalışalım. SMA, kromozom 5 üzerinde yan yana olan SMN1 ve SMN2 genleriyle alakalıdır. Sağlıklı (taşıyıcı) bireyde sağlıklı genler sayesinde çok ölçüde SMN1 az ölçüde SMN2 proteini oluşur.” SMA’nın tedavisi konusunda da açıklamalarda bulunan Tareen, FDA tarafından onaylanan 3 tedaviden bahsetti. Virolog Tareen, “Zolgensma gen tedavisi AAV9 isimli virüsü kullanarak sağlıklı SMN1 gen nakli 2 yaş altı bebeğe yapılır. Bu sayede sağlıklı SMN1 proteinleri oluşur. Bu tedavi damardan tek doz ile yeterlidir” dedi.
Virolog Tareen SMA tedavisinde kullanılan öbür iki ilaç Spinraza ve Risdiplam ile ilgili şu bilgileri paylaştı: “Spinraza tedavisi ASO (antiens oligonükleotid) denen RNA düzenleyici bir tedavidir. SMN1 yerine SMN2 genini gayeler ve olağanda az kopya üreten SMN2 geninin daha çok kopya üretmesini sağlar. Bu tedavi birkaç doz olarak omurilik sıvısına verilir. Evrysdi isimli ilaç ise tekrar SMN2 genini sabitleyen ufak bir moleküldür. Risdiplam olarak da bilinen bu molekül ilaç hap olarak her gün ve ömür uzunluğu alınması gerekir.”
Zolgensma Hariç İki İlaç Devlet Güvencesinde!
Türkiye’de çok sayıda SMA hastası bebeğe sahip aile Zolgensma muştusunu bekliyordu fakat Sıhhat Bakanlığı Bilim Heyeti son toplantısında üçüncü ilaca onay çıkmadı. Zolgensma ilacı konusunda araştırmaların devam ettiği bilgisi verildi. Türkiye’de şu anda SMA tedavisinde devlet iki ilacı karşılıyor. Biri Spinraza başkası Risdiplam, iki yaş altı SMA’lı bebeğe sahip aileler Zolgensma ilacına kampanyalar yaparak ulaşmaya çocuklarını sıhhatine kavuşturmaya çalışıyor. (BSHA-Bilim Ve Sıhhat Haber Ajansı)
